Глюкозо галактозная мальабсорбция что это такое

Глюкозо галактозная мальабсорбция (ГГМ) — это редкое наследственное заболевание, приводящее к нарушению способности организма усваивать и использовать глюкозу и галактозу. Обычно организм человека разлагает исходящие от пищи глюкозу и галактозу в пищу на уровне кишечника для их усвоения и использования в организме. Однако, у людей с ГГМ нарушается эта способность, что приводит к накоплению этих сахаров в кишечнике и нарушению нормального пищеварения.

Глюкозо галактозная мальабсорбция обычно проявляется в раннем детстве и сопровождается симптомами, такими как рвота, понос, боли в животе и недостаток веса. У детей, страдающих от данного заболевания, наблюдается отсутствие роста и развития в соответствии со сверстниками.

Для лечения глюкозо галактозной мальабсорбции необходимо исключить из рациона пищу, содержащую глюкозу и галактозу. Лечение состоит в специальной диете, основанной на исключении продуктов, содержащих эти сахары. Детям с ГГМ могут назначаться специальные смеси для искусственного вскармливания, специализированные продукты и добавки, чтобы компенсировать недостаток глюкозы и галактозы в их организме. Регулярное наблюдение и консультации у врача помогут контролировать состояние и корректировать лечение.

Следует отметить, что ГГМ является хроническим заболеванием и не имеет пока полного исцеления. Однако правильное лечение позволяет контролировать симптомы и обеспечивает нормальное развитие ребенка. При наличии подозрений на глюкозо галактозную мальабсорбцию следует обратиться к врачу для диагностики и назначения соответствующего лечения.

Что такое глюкозо галактозная мальабсорбция

У здорового человека глюкоза и галактоза всасываются в кишечнике с помощью натрий-глюкозного транспортера SGLT1 и моносахаридного транспортера GLUT2. Однако у пациентов с ГГМ эти транспортеры не функционируют должным образом из-за нарушения гена, ответственного за их образование.

В результате этой мальабсорбции глюкоза и галактоза остаются в кишечнике и не попадают в кровь, что приводит к развитию симптомов и осложнений.

Определение и симптомы

Основными симптомами ГГМ являются:

• пролонгированное и повторяющееся рвотное реагирование после приема молока или любой пищи, содержащей глюкозу или галактозу;
• поносы, которые могут быть слизистыми или кровянистыми;
• отсутствие набора массы тела и задержка роста;
• слабость, раздражительность и нарушения пищеварительной системы.

Если у ребенка имеются подобные симптомы, необходима консультация специалиста для постановки диагноза и определения лечения.

Причины возникновения

Наиболее частой причиной возникновения заболевания является наличие мутации в гене SLC5A1, который ответственен за синтез фермента сахарозы-изомальтазы. Недостаточное количество или полное отсутствие этого фермента приводит к нарушению транспорта глюкозы и галактозы через кишечник и их накоплению внутри клеток.

Врожденная непереносимость лактозы – другая причина глюкозо галактозной мальабсорбции. В этом случае проблема заключается в недостаточном количестве фермента лактазы, необходимого для расщепления лактозы на глюкозу и галактозу. Это приводит к нарушению пищеварения и накоплению глюкозы и галактозы в кишечнике.

Оба этих типа глюкозо галактозной мальабсорбции являются наследственными заболеваниями, передающимися от родителей к ребенку по принципу рецессивного наследования. Это означает, что родители могут быть носителями гена, но иметь лишь одну мутацию, поэтому они сами не страдают от глюкозо галактозной мальабсорбции. Однако, если оба родителя являются носителями генофонда, у ребенка есть 25% вероятность родиться с этим заболеванием.

Диагностика и лечение

Для диагностики глюкозо галактозной мальабсорбции используется комплексный подход, включающий анализ симптомов, клиническое обследование и лабораторные исследования.

Врач обычно начинает диагностику с сбора анамнеза пациента, уточняя наличие характерных симптомов, таких как поносы, рвота или набухание живота после приема пищи, их продолжительность и интенсивность. Затем проводится осмотр, во время которого врач может обращать внимание на признаки дегидратации, отставания в физическом развитии или другие нарушения.

Для подтверждения диагноза врач может назначить лабораторные тесты. Одним из них является анализ кала на наличие глюкозы и галактозы. Высокие уровни этих сахаров в кале могут указывать на нарушение их абсорбции в кишечнике.

Если результаты лабораторных исследований подтверждают наличие глюкозо галактозной мальабсорбции, врач приступает к определению плана лечения. Основной целью лечения является устранение симптомов и поддержание нормального физического развития пациента.

Основным методом лечения является исключение пищевых продуктов, содержащих глюкозу и галактозу, из рациона. Пациентам рекомендуется принимать специальные диетические продукты, которые не содержат этих сахаров, чтобы предотвратить накопление их в кишечнике и появление симптомов. При необходимости врач может назначить дополнительные препараты для компенсации недостатка питательных веществ.

Помимо диеты, врач может назначить профилактическую терапию, направленную на укрепление иммунной системы и поддержание нормальной микрофлоры кишечника пациента. Важно соблюдать рекомендации врача и регулярно проходить контрольные обследования для эффективного контроля заболевания.