diapazon-plus.ru
Желтуха ариаса – это одно из распространенных заболеваний печени, которое характеризуется изменением цвета кожи и слизистых оболочек, преимущественно в желтый оттенок. Это состояние возникает из-за нарушения обмена пигментов, ответственных за окраску крови, а также неспособности печени правильно обработывать и выделять желтушные пигменты. Заболевание получило название в честь британского врача Уиллиама Ариаса, который впервые описал его в 1969 году.
Желтуха ариаса является хроническим заболеванием и обычно не является опасным для жизни. Ее причиной может стать наследственная предрасположенность и нарушение работы ферментов печени, ответственных за обработку желтушных пигментов. Некоторые люди могут иметь скрытую форму желтухи ариаса и не знать об этом, так как симптомы заболевания могут быть незначительными или отсутствовать полностью. Однако, в некоторых случаях могут возникнуть некоторые характерные признаки.
Одним из главных признаков желтухи ариаса является изменение цвета кожи и слизистых оболочек. Обычно они приобретают желтый оттенок, особенно ярко это выражено на склерах глаз и лице. Этот симптом часто наблюдается у новорожденных и может исчезать самостоятельно в течение первой недели жизни. Однако у некоторых людей желтуха сохраняется на протяжении долгого времени или становится обостряющейся, особенно при физической нагрузке или стрессе.
Признаки и симптомы желтухи ариаса
Признаки и симптомы желтухи Ариаса могут варьировать в зависимости от степени разрушения эритроцитов и уровня биллирубина в крови. Основные симптомы желтухи Ариаса могут включать:
- Желтая окраска кожи и слизистых оболочек;
- Расцветка оттенка мочи (темно-коричневый, черный);
- Обесцвечение кала (светлый или белый);
- Усталость и слабость;
- Повышенная раздражительность;
- Головная боль и головокружение;
При наличии указанных симптомов необходимо обратиться к врачу для проведения диагностики и назначения соответствующего лечения. Желтуха Ариаса не лечится, но симптомы могут быть облегчены с помощью контроля уровня биллирубина и регулярного приема ферментов, которые помогают разрушать биллирубин.
Определение заболевания
Желтуха Ариаса имеет характерные симптомы, такие как более интенсивная желтушность кожи и склеры по сравнению с другими формами желтухи, а также небольшое количество желтушного пигмента в калах и нормальные уровни билирубина в крови.
Для определения заболевания необходимо провести клиническое обследование, включающее анализы уровня билирубина, а также генетическое тестирование для выявления дефекта в глюкоронилтрансферазе. Точная диагностика позволяет обнаружить наличие ЖАРА и исключить другие формы желтухи, такие как желтуха Жильбера или гемолитическая желтуха.
При наблюдении признаков и симптомов, связанных с желтухой Ариаса, необходимо обратиться к врачу, который проведет необходимые обследования и назначит соответствующее лечение и поддерживающую терапию. Важно не откладывать посещение врача, чтобы предотвратить возможные осложнения и обеспечить правильное управление заболеванием.
Причины возникновения
Желтуха Ариаса является наследственным заболеванием и передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это означает, что для развития болезни необходимо наличие двух измененных генов UGT1A1 — одного от каждого родителя. Если у родителей имеется только один измененный ген, они сами не становятся больными, но могут передать ген детям.
Причины возникновения этой генетической мутации не полностью изучены, однако известно, что она может быть унаследована от родителей, которые сами не страдали от желтухи Ариаса, но являются носителями измененного гена. Также возможна де них эта мутация может возникнуть в результате новых мутаций, происходящих в организме пациента.
Важно отметить, что желтуха Ариаса является редким заболеванием, и вероятность его появления у новорожденного составляет около 1 случая на 100 тысяч. Однако, при наличии родителей-носителей измененного гена, вероятность передачи заболевания ребенку значительно увеличивается.
Основные симптомы
1. Усталость и слабость — пациенты чувствуют общую усталость, быструю утомляемость, снижение работоспособности.
2. Ухудшение аппетита — желтуху часто сопровождает потеря аппетита, появление тошноты и рвоты после приема пищи.
3. Общее недомогание — пациенты испытывают неспецифические симптомы, такие как головная боль, головокружение, сонливость.
4. Темный окрас мочи — моча становится темного цвета и может приобретать цвет пива или крепкого чая.
5. Светлая окраска кала — появляются нарушения в работе желчного пузыря и кишечника, что приводит к изменению цвета кала.
6. Зуд кожи — у некоторых пациентов с желтухой ариаса возникает зуд кожи, особенно интенсивный вечером и ночью.
Диагностика и лечение
Лечение желтухи ариаса обычно не требуется, поскольку она является генетическим нарушением и не представляет угрозы для жизни пациента. Однако в некоторых случаях может потребоваться симптоматическое лечение. Врач может назначить лекарства для снятия симптомов, таких как зуд, или рекомендовать особую диету, чтобы улучшить функцию печени. В случае осложнений или сопутствующих заболеваний может потребоваться специализированная медицинская помощь или хирургическое вмешательство.